Gebelikte annenin sağlık durumunu takip ederken, bebeğin büyüme ve gelişmesi yanı sıra, sağlığıyla ilgili olarak yapılan testlerdir.
1. TRİMESTR TARAMA TESTİ
11-14 hafta tarama testi (ikili test): 1. Trimestr gebeliğin ilk üç ayına verilen isimdir. İkili Test de denilen bu tarama testi ultrason, kan biyokimyası ve anne yaşını hesaba katarak bebeğin bazı kromozom hastalıkları için taşıdığı riski belirler. Ayrıca gebelik haftasının belirlenmesi, çoğul gebeliklerin ve yapılarının belirlenmesi, bebeğin iskelet yapısındaki büyük problemlerin erken incelenmesi açısından da faydalıdır.
Kromozomlar genetik yapımızı taşıyan yapılardır. Yapıları bozuk,sayıları az veya çok olabilir.Düşük ve doğumsal yapı bozukluklarına neden olabilirler.
Bu test sonucunda bebeğin başta Down Sendromu(Mongolizm) olmak üzere üç genetik hastalık riski oran olarak verilir.Belirli bir oran sınır kabul edilerek sonuç normal veya anormal olarak değerlendirilir. Bu test hasta bebekleri tespit edebilmede en başarılı test olup yaştan bağımsız olarak tüm anne adaylarına önerilmektedir. İkili test ile Down sendromu ile doğabilecek 100 bebeğin yaklaşık 90’ı tespit edilebilmektedir. Anne karnındaki bebeğin yan pozisyonda yatarken ensenın arkasındaki saydam alanın, gebeliğin 11-14 haftaları arasında ölçülmesi ve anneden alınan kan örneğinden HCG ve PAPP-A denilen iki çeşit hormonun değerlerinin bakılması ile (bebeğin ultrasonla ölçülen milimetre olarak baş-popo mesafesi, anne yaşı ve gebelik haftası parametrelerinin eklenmesiyle) ikili test yapılmış olur. Test sonucunda yalancı pozitif veya negatif sonuç çıkması olasıdır. İkili test sonucunda Down sendromu riski 1/270 den fazla veya sadece NT(ense kalınlığı ölçümü) 3mm’den fazla ise bebeğin göbek kordonundan veya amnios mayii denilen sıvısından örnek aldırarak kromozom yapısını %100 öğrenilebilir. Bu testi yapıldıysa ve gebeliğin ilerleyen döneminde detaylı ultrasona (ayrıntılı-ileri 2.düzey ultrason)girilecekse başka bir biyokimyasal tarama testi yaptırmaya gerek yoktur.
2.TRİMESTR TARAMA TESTLERİ
2.trimestr gebeliğin ikinci üç ayına verilen isimdir.Gebeliğin anne açısından en rahat dönemidir.
Üçlü Test:
Üçlü test genellikle gebeliğin 16-18.haftaları arasında yapılır.Bu test anneden alınan kandan HCG,E3 VE AFP denilen üç çeşit hormon bakılması ve bu değerlerin anne yaşı ve bebeğin haftası ile birleştirilmesi ile bebeğin Down sendromu ve Trizomi 18 denilen genetik bozukluğa sahip olabilme riski hakkında bilgi verir. Günümüzde bu test Down sendromlu bebeği tespit edebilmedeki gücünün zayıf olması nedeniyle etkinliğini yitirmiştir. Bu test sonucunda riskli çıkan anne adaylarına Amniyosentez yapıldığı takdirde Down sendromu (Mongol bebek)ile doğabilecek 100 bebekten ancak 60-65 tanesi yakalanabilmektedir.
Dörtlü Test:
Anne adayından alınan kandan HCG+AFP+E3+INHİBİN-A denilen 4 çeşit hormonun düzeylerinin bakılması ve bu değerlerin ultrasonla bakılan bebeğin baş çapı, gebelik haftası,anne yaşı gibi parametrelerle birleştirilerek elde edilen hesaplamaya dörtlü test denmektedir. Bu test de tıpkı üçlü test gibi sıklıkla 16-18. Haftalar arasında uygulanmakta olup, Down sendromlu bebeklerı tespit edebilme gücü %75-80’dir. Bu oran dörtlü testi, üçlü teste göre daha başarılı bir tarama testi yapmakla beraber hem ikili teste göre daha geç dönemde yapılması hem de ikili teste göre Down sendromunu yakalama gücünün daha zayıf olması nedeniyle tercih edilmemektedir.
Bununla birlikte,11-14.hafta arasında ikili test yaptırmayı kaçırdıysanız ya da değerler sınıra yakın izlenmişse, kromozom bozukluklarına yönelik tarama testi olarak üçlü test yerine dörtlü test yaptırmak daha uygundur.
18-23 Hafta Fetal Anatomi Taraması: Ayrıntılı, 2.Düzey,İleri Düzey Ultrasonografi de denilen bu taramada belli sistematik inceleme ile tüm yapılar incelenir. Bu haftalar bebeğin ultrason görüntüsünün en iyi alındığı haftalardır. Temel yapısal organların gelişimi hemen hemen tamamlandığından, birçok yapının değerlendirilmesi için bebek yeterince büyümüş, ancak muayene ye engel olacak kadar da çok büyümemiştir. Muayenenin netliği, ultrasonun teknik özelliklerinin yanı sıra bebeğin anne karnındaki duruş şekline, annenin yağ dokusu ve bebeğin amnios sıvısı miktarına bağlıdır.Bu ultrason ile ancak yapısal problemler belirlenebilir.Bebeğin işitme, görme,otizm benzeri sorunları hakkında bilgi vermez. Ayrıca yapısal incelemede özellik olmaması bebeğin tamamen sağlıklı olduğunu garanti etmez. Kalp hastalıkları %50-70 yarık damak- dudak %80,spina bifida (omurgada açıklık) %95 tesbit edilebilir.
Bu inceleme zeka testi olarak da bilinen 1.ve 2. Trimestr tarama testlerinin yerini tutmaz. Bu testlerle taranan Down Sendromlu bebeklerin ultrasonla %30-50’si normal görünür. Ancak amniyosentez denilen anne karnından bebeğin sıvı örneklemesi alınarak yapılan incelemede kesin tanı konabilir.
Cell Free DNA
Pek çok piyasa adı olan bu tahlil,yaklaşık 10-12. haftada sadece anne kanı alınarak yapılır. Anne kanında serbest halde bulunan bebeğe ait DNA’nın ayrıştırılması ve incelenmesi ile bebekteki genetik bir takım hastalıkların tanısı mümkündür. Testin duyarlılığı oldukça yüksektir. İkili, üçlü, dörtlü test yerine veya amniyosentez (karından su alma) gibi girişim gerektiren testler istemeyen hastalarda kullanılabilir. En büyük dezavantajı pahalı olmasıdır.
Sonuç olarak gebelikte yapılan tarama testleri ve 2.Düzey Ultrason bize hiçbir zaman bebeğin sağlığı konusunda %100 sonuç vermez. Ancak bu testleri önererek ve yaptırarak üzerimize düşen görevi yerine getirdiğimize inanıyorum.
Op.Dr.Füzen Yosmaoğlu Ravent
